Frequentemente, são confundidos os termos “doença genética” e “doença hereditária”. Embora possam parecer semelhantes, são conceitos diferentes. Para compreender melhor, é importante explorar suas definições e características em maior profundidade.
O que são doenças genéticas?
Doenças genéticas são causadas por alterações no material genético, ou seja, nos genes ou cromossomos. Essas modificações podem ocorrer devido a vários fatores, incluindo mutações espontâneas, exposição a ambientes tóxicos, radiação ou erros durante a divisão celular. Muitos tipos de doenças genéticas existem, como a fibrose cística, síndrome de Down e anemia falciforme. Nem todas as doenças genéticas são passadas de geração em geração. Algumas ocorrem de novo, significando que uma mutação surge pela primeira vez no indivíduo afetado.
Exemplos de doenças genéticas
Muitas condições médicas conhecidas são de origem genética. A Síndrome de Down, por exemplo, resulta da presença de uma cópia extra do cromossomo 21. A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, afetando as glândulas que produzem muco e secreções. A distrofia muscular de Duchenne é outra condição genética hereditária envolvendo um defeito no gene DMD.
O que são doenças hereditárias?
Doenças hereditárias são transmitidas de uma geração para outra através dos gametas (óvulo ou espermatozoide). O DNA dos pais é passado para os filhos, perpetuando as características genéticas. Frequentemente, essas doenças são causadas por mutações genéticas que podem ser dominantes ou recessivas. Exemplos comuns incluem hemofilia, talassemia e doença de Huntington. A hemofilia, por exemplo, é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X.
Características das doenças hereditárias
Em doenças hereditárias, a presença de um gene defeituoso em um ou ambos os alelos resulta na manifestação da doença. Doenças autossômicas dominantes requerem apenas um alelo mutado para se manifestar. Nas doenças autossômicas recessivas, são necessários dois alelos mutados. Doenças ligadas ao sexo, como a hemofilia, estão associadas a anormalidades nos cromossomos sexuais (X ou Y).
Conclusão: Qual é a diferença entre doença genética e hereditária?
A principal diferença entre doença genética e hereditária está na forma como elas se originam e se transmitem. Doenças genéticas são causadas por alterações no material genético e podem ocorrer espontaneamente ou devido a fatores ambientais. Nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Por outro lado, doenças hereditárias são geneticamente transferidas de pai/mãe para filho. Cada termo possui especificidades que ajudam a entender melhor a origem e o padrão de transmissão dessas condições.
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